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90R-1007 fitzgerald

發(fā)布時間： 2020-02-11　　點(diǎn)擊次數(shù)： 1362次

Fitzgerald
Amphiphysin protein：
也被稱為：AMPH蛋白，AMPH1蛋白，雙親蛋白，Stiff-Mann綜合征與乳腺癌128kD自身抗原。
兩親蛋白是與突觸小泡的細(xì)胞質(zhì)表面相關(guān)的蛋白質(zhì)。 Amphiphysin是一種富含大腦的蛋白質(zhì)
具有N端脂質(zhì)相互作用，二聚化和膜彎曲BAR結(jié)構(gòu)域，中間網(wǎng)格蛋白和銜接子
結(jié)合結(jié)構(gòu)域和C端SH3結(jié)構(gòu)域。在大腦中，它的主要功能被認(rèn)為是將動力蛋白募集到
網(wǎng)格蛋白介導(dǎo)的內(nèi)吞作用的位點(diǎn)。
疾病中的兩親性蛋白
在患有中樞神經(jīng)系統(tǒng)罕見疾病的僵硬人綜合癥（SPS）的患者中檢測到針對AMPH的抗體
該系統(tǒng)的特征是身體肌肉逐漸僵硬并伴有劇烈的痙攣。部分患者
患有乳腺癌的SPS患者自身針對該蛋白的自身抗體呈陽性。
DPYSL5 protein
也稱為：CRIM3蛋白，結(jié)合BMP的內(nèi)皮調(diào)節(jié)蛋白，結(jié)合BMP的內(nèi)皮調(diào)節(jié)劑前體
蛋白蛋白，BMPER蛋白，骨形態(tài)發(fā)生蛋白結(jié)合內(nèi)皮細(xì)胞前體來源的調(diào)節(jié)蛋白，
crossveinless 2蛋白，crossveinless-2蛋白，CV-2蛋白，CV2蛋白，Q8N8U9蛋白
DPYSL5是一種分泌蛋白，可與骨形態(tài)發(fā)生蛋白（BMP）相互作用并抑制其功能。它已經(jīng)顯示為
抑制成骨細(xì)胞的BMP2和BMP4依賴性成骨細(xì)胞分化以及成骨細(xì)胞的BMP依賴性分化
細(xì)胞。 DPYSL5是膠原蛋白應(yīng)答介導(dǎo)蛋白家族（CRMPs）的成員，參與自身免疫
與小細(xì)胞肺癌有關(guān)的疾病。 CRMP家族的成員，例如DPYSL5，據(jù)信在
神經(jīng)發(fā)育過程中的生長錐引導(dǎo)。
DPYSL5蛋白在疾病中
DPYSL5中的缺陷是導(dǎo)致腹痛，隱性遺傳，圍產(chǎn)期致死骨骼的糖尿病，腰椎間盤突出癥（DSD）的原因。
疾病，其特征包括小胸部，椎骨節(jié)段異常以及顱面
異常。
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